近日，欧洲多家媒体公布一份调查报告，一名携带致癌基因的男子在欧洲多国捐精 17 年，至少生育了 197 个孩子。

  其中 10 人已确诊癌症，并已有患儿死亡，另有 23 人被检测出携带致癌基因。

  在后面的 2008 年至 2015 年间，至少有 67 名来自 8 个国家中 46 个家庭的儿童，是使用了 Bill 的孕育的，截至目前，已有 10 名儿童已被诊断出患有不一样的癌症，包括白血病和非霍奇金淋巴瘤。[1]

  上周六，一位生物学家卡斯珀（Edwige Kasper）在大会演讲中讲述了这个故事。

  原本，捐精需要遵循保密原则，不会拉起这样的人员关系网络。但是有两个家庭的通过辅助生殖孕育的孩子被检查出患癌，而这些癌症与一种罕见的基因 TP53 变异有关，他们各自联系了生育诊所。

  于是，诊所向上反馈，最终到了库。而提供的「欧洲库」在检查后发现，该捐赠者的部分中，确实存在一种名为 TP53（肿瘤蛋白 53）的基因变异。

  证实了这件事之后，库随即向接收相关的家庭发出了「警告信」，告知发现了 TP53 基因的「意义不明的变异」。

  信中提到，捐献者身体健康情况良好，但他的亲生子女可能面临李-法美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）的风险，这是一种最严重的遗传性癌症易感因素。其中一些孩子已经患有白血病和非霍奇金淋巴瘤，这导致捐献者配子的任何用途都被彻底禁止。[2]

  带着这样的「警告信」，这些家庭找到了当地医生，而医生最终联系上了卡斯珀的实验室。

  库在信中提到的李-法美尼综合征，是由 TP53 基因突变引起的，是一种显性遗传癌症易感性疾病。TP53 基因是最常见的抑癌基因，负责编码肿瘤抑制蛋白，阻止细胞过快或失控地生长和分裂。[3]

  TP53 蛋白于 1979 年被发现，它位于细胞核中，负责调节细胞增殖和细胞死亡。它可以阻止 DNA 受损的细胞分裂，或者在损伤过大时促进细胞凋亡。当发生突变时，TP53 蛋白无法正常控制，细胞周期的「刹车」被移除，细胞会持续分裂。[4]

  根据 TP53 的最新研究，绝大多数 TP53 变异的人群会在不同年龄段发病患癌，其中多原发性肿瘤的发生率高达 40%。[3]通俗来讲，这是一种「致癌基因」。而这 23 个被检出致癌基因的孩子，更不可思议的是 50% 的机会将癌症传递给自己的孩子。

  由于这些孩子们患癌风险较高，后续将需要定期接受体检。卡斯珀在提供给媒体新闻稿中表示：「后续检查包括全身核磁共振扫描、脑部核磁共振扫描（成人还需进行核磁共振扫描）、腹部超声检查以及专科医生的临床检查。」

  首先，和之前荷兰那个连续捐精生育 500 至 600 名儿童的案例[6]不同，Bill 只向丹麦一家名为「欧洲库」的私人库捐献。通常来讲，私人库会有比官方库更高的要求和更细的筛选条件。[7]

  「欧洲库」企业传播副总裁巴兹（Julie Paulli Budtz）在接受各个媒体采访中表示：「捐赠者的检测已经很全面，甚至超出了要求的标准，但预防性基因筛查在这里已达到了极限。」[2]

  在 2008 年捐献时，Bill 的检查结果提示健康情况良好。而当时 TP53 突变这种罕见变异尚未被发现与癌症相关，使用标准筛查技术也无法检测到。[1]

  对此，库负责人巴兹表示，每个人大约有 20,000 个基因，如果你不清楚自己在寻找什么，那么从科学上来说，根本不可能在一个人的基因库中检测到致病突变。

  对此，卡斯珀在大会中也提及，「我们没办法对所有捐献者进行全基因组测序，我也并不主张这样做——在欧洲，并非每个男性都能生育 75 个孩子。」

  毕竟，全基因测序需要耗费大量的时间和金钱。对库来说，若对每一个捐精者都进行全基因测序，是一笔非常大的经济负担，收效却不大。

  在这个悲剧里，另一个讨论点是，一个人的为什么可以在欧洲 8 个国家内，孕育 197 个孩子？

  其实，各国的捐献限制差异很大。法国对每位捐献者实施严格的全国 10 个婴儿的上限[8],德国和丹麦允许最多 15 个[9,10]，而英国则将每位捐献者限定在 10～12 个家庭[11]。中国《人类库管理办法》规定，供精者的最多只能提供给 5 名妇女受孕[12]。

  目前，单个捐献者在「欧洲库」可以生育的孩子数量没有限制。「欧洲库」规定，每位捐献者在全世界内最多只能为 75 个家庭提供生育服务。

  立法很难跨越国界，而显然，欧洲对于捐精的管理是碎片化的。卡斯珀博士认为，这是一个重大问题，「我们应该在欧洲层面，制定适当的监管措施，以防止此类事件再次发生，并采取一定的措施，确保在全世界内限制同一捐赠者所孕育的后代数量。」